Osoby chore na fenyloketonurię, czyli nieuleczalną i dziedziczną chorobę, muszą trzymać się restrykcyjnej diety. Nawet niemowlęta mają wprowadzany ścisły jadłospis, który musi być przestrzegany przez rodziców. Co można jeść, a czego unikać w diecie na fenyloketonurię?
Fenyloketonuria jest chorobą dziedziczną, przenoszoną z rodziców na dziecko. Aby doszło do jej przekazania, oboje rodziców musi mieć fenyloketonurię. Wystarczy, że jeden z rodziców będzie całkowicie zdrowy, to dziecko nie otrzyma fenyloketonurii po jednym z nich. Sama choroba powoduje ograniczenia w procesie metabolicznym, czyli przekształcaniu aminokwasu fenyloalaniny w inny aminokwas – tyrozynę. Więcej na temat mechanizmów choroby można przeczytać w artykule „Tyrozyna a fenyloketonuria”. Zaburzenia prowadzą do silnego nagromadzenia się fenyloalaniny i zatrucia organizmu. Samo zatrucie może powodować ograniczenia ruchowe, napady padaczkowe, a nawet upośledzenie umysłowe. Systemem kontrolującym nagromadzanie się szkodliwego aminokwasu jest restrykcyjna dieta.
Kiedy wprowadza się dietę na fenyloketonurię?
Badania na obecność choroby można wykonać już u noworodka w 3 dobie życia. Test krwi wykonywany jest w szpitalu. Po wykryciu fenyloketonurii wprowadzana jest natychmiastowo dieta przez lekarza specjalistę o tej choroby genetycznej. Dlaczego? Ponieważ w białkach, a w szczególności mleku matki jest ogromna ilość aminokwasu fenyloalaniny. Mleko zastępowane jest specjalnymi preparatami bogatymi w substancje odżywcze.
Jeśli testy nie zostaną zrobione, to dochodzi do zatrucia organizmu dziecka aminokwasem. Pojawiają się po 3 miesiącu życia objawy typu mimowolne skurcze kończyn, napady padaczkowe, napady agresji, zachowania autystyczne, ograniczenia ruchowe, „mysi zapach skóry”, zachowania agresywne wobec innych lub autoagresja. Takie objawy oznaczają fenyloketonurię, dlatego należy niezwłocznie wykonać testy i wprowadzić dietę. Niektóre uszkodzenia mózgu są nieodwracalne, co doprowadza do niepełnosprawności umysłowej.
Co można jeść a czego unikać?
Niedozwolone produkty w diecie na fenyloketonurię to takie, które zawierają białka. Są one bogate w fenyloalaninę, która nie podlega w organizmie chorego procesom metabolicznym. Zaliczamy do nich nabiał, mięso, jaja, ryby, owoce morza czy produkty pochodzenia mlecznego i mleczne. Dieta na fenyloketonurię wyklucza rośliny strączkowe, orzechy, produkty zbożowe, kukurydzę mak, a nawet żelatynę. Nie należy zapominać o dropsach, gumach do żucia, słodyczach bazujących na słodziku aspartam bogatym w fenyloalaninę.
Za to dieta bogata jest warzywa, owoce i ich przetwory, ryż czy produkty zbożowe niskobiałkowe. Produkty dozwolone w diecie oznaczone są symbolem PKU i obejmują pieczywo, makarony, czy półprodukty tupu mąka. Do tego dochodzą oleje, cukier, wody mineralne czy produkty białkowe w postaci proszku – dostępne w aptekach. Dotyczy to też gotowych dań warzywnych, owocowych, wypieków wzbogacanych o inne dozwolone składniki.
Fenyloketonuria jest nieuleczalna, ale przez odpowiednią dietę można z nią żyć i dożyć sędziwego wieku. Należy jednak pamiętać o restrykcyjnej diecie układanej wyłącznie przez lekarza specjalistę od fenyloketonurii.
