Mukowiscydoza jest recesywnie dziedziczoną chorobą kanałów jonowych. Obecność dziedziczonego zaburzenia struktury białka CFTR skutkuje nieprawidłową budową kanałów chlorkowych w obrębie układu oddechowego. Zaburzenia wydzielania chloru skutkuje zmniejszeniem płynności śluzu. Śluz o zmniejszonej płynności zalega w drogach oddechowych, co powoduje zmniejszenie skuteczności oczyszczania dróg oddechowych i stopniową, powolną degenerację układu oddechowego.
Jak łagodzić przebieg choroby?
Łagodzenie objawów choroby jest niezbędnym czynnikiem wyraźnie zwiększającym jakość życia oraz przedłużającym jego czas. Średnia czas przeżycia w Polsce wynosi 22 lata, tak krótki czas jest często spowodowany niewystarczającą rehabilitacją i leczeniem.
Objawy ulegają zaostrzeniu wraz z czasem, pierwszym z nich jest przewlekły, uporczywy kaszel. Wraz z zaostrzaniem się kaszlu pojawiają się problemy z częstymi infekcjami. Osłabione usuwanie wydzieliny z przewodu oddechowego sprawia, że wdychane drobnoustroje nie są odkrztuszane w wystarczającym stopniu. Infekcje często mają charakter bakteryjny, bakterią charakterystycznie występującą w mukowiscydozie jest pseudomonas aeruginosa. Struktura płuc po latach ulega degeneracji, a organ przestaje spełniać swoją funkcję. Łagodzenie przebiegu choroby, pozwalające na hamowanie procesów degeneracyjnych, uzyskuje się między innymi poprzez:
- Mechaniczne techniki fizjoterapeutyczne – techniki polegają na ułatwieniu usuwaniu wydzieliny z dróg oddechowych. Efekt można uzyskać poprzez drenaż ułożeniowy wspomagany przez oklepywanie. Drenaż należy wykonywać wiele razy dziennie.
- Skuteczne odkrztuszanie – nauka skutecznego odkrztuszania przy pomocy urządzeń typu acapella stanowi czynnik polepszający przebieg choroby.
- Stosowanie się do diety – rekomendowaną dietą w przypadku mukowiscydozy jest wysoko kaloryczna z dużą zawartością tłuszczu oraz białek. Kaloryczność diety powinna być utrzymana na poziomie 150% rekomendowanego dla płci i wieku zapotrzebowania.
- Rzetelność w szczepieniach – chorowanie na mukowiscydozę wiąże się ze wzrostem ryzyka infekcji. Coroczne szczepienia na grypę oraz szczepienia zalecane, a nie tylko obowiązkowe są silnie zalecane.
- Pomoc psychologiczna – pomoc psychologa pozwala na próbę akceptacji choroby oraz znacznie polepsza niezbędną dla prawidłowego leczenia kooperację chorego z zespołem medycznym.
Farmakoterapia w mukowiscydozie
Terapia mukowiscydozy wymaga przyjmowania leków. Im szybciej wdrożone zostanie prawidłowe postępowanie lecznicze, tym lepsze są prognozy dla chorego. Stosowane grupy farmaceutyków to preparaty o działaniu mukolitycznym, sterydy wziewne, leki rozkurczające oskrzela, enzymy trzustki, witaminy D i A, dobrane antybiotyki oraz leki przeciwzapalne. Zastosowanie tych farmaceutyków pozwala na hamowanie procesów degeneracyjnych oraz polepszenie subiektywnego przeżywania choroby.
Nową grupą leków są modulatory białka CFTR. Połączenie leków oraz odpowiednia opieka rehabilitacyjna nad chorym pozwala na łagodzenie objawów i przedłużenie czasu życia chorego.
