Mukowiscydoza to jedna z najczęściej występujących chorób genetycznych, obejmująca zmiany w układzie oddechowym, pokarmowym i rozrodczym. Lekarze zaliczają ją do rzadkich chorób przewlekłych, ogólnoustrojowych i kompleksowych, co oznacza że w miarę jej postępowania następuje dysfunkcja różnych narządów wewnętrznych. Według najnowszych badań, co 25 osoba jest nosicielem genu, a na 2500 noworodków jeden rodzi się z mukowiscydozą. Warto w tym miejscu zaznaczyć, że mukowiscydoza to nie tylko choroba dzieci, z czym najczęściej bywa kojarzona. To także choroba ludzi dorosłych.
Skąd ta choroba?
Mukowiscydoza to choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny. Oznacza to, że może występować u obu płci. Przyczyną wystąpienia choroby jest mutacja genu cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR). Choroba ujawnia się u osób, które odziedziczyły nieprawidłowe geny od obojga rodziców. Oznacza to jedno – jeśli oboje rodzice są nosicielami uszkodzonego genu i przekażą go dziecku, urodzi się ono chore.
Czym jest mukowiscydoza?
Mukowiscydoza u dzieci i dorosłych to choroba ogólnoustrojowa, która objawia się m.in. zaburzeniem funkcjonowania układu pokarmowego i oddechowego, a także występowaniem zwiększonego stężenia chlorków w pocie i niepłodnością. Do niedawna sądzono, że jest to choroba dotycząca głównie płuc. Dziś już wiadomo, że zmiany chorobowe równie często występują także w trzustce i przewodzie pokarmowym. Mukowiscydoza polega na zaleganiu gęstego, lepkiego śluzu, szczególnie w obrębie układu oddechowego i przewodach wyprowadzających enzymy z trzustki do przewodu pokarmowego. Trzeba w tym miejscu zaznaczyć, że mukowiscydoza u dzieci, zwłaszcza niemowląt jest główną przyczyną zaburzeń w rozwoju, gdyż wolniej rosną i słabiej przybierają na wadze. Dodatkowo, zalegające w trzustce soki trawienne niszczą ów narząd, prowadząc u niektórych osób m.in. do nietolerancji glukozy i cukrzycy.
Mukowiscydoza – objawy ze strony układu oddechowego
Mukowiscydoza u dzieci i dorosłych zazwyczaj objawia się w ten sam sposób. Wśród objawów mukowiscydozy dotyczących układu oddechowego wymienia się uciążliwy, nieproduktywny kaszel, często duszności, zadyszkę, nawracające zapalenie płuc i oskrzeli, które dość trudno się leczy, przewlekłe zapalenia zatok bocznych nosa z polipami. Możliwe są także krwioplucia. Ropne zapalenie zatok występuje u prawie wszystkich chorych dorosłych. W zaawansowanym stadium choroby dominuje ropne zapalenie oskrzeli i płuc z okresowymi remisjami i zaostrzeniami. U starszych dzieci i dorosłych mogą wystąpić także poważne powikłania, jak krwawienia płucne, odma opłucnej czy zniekształcenie klatki piersiowej z pogłębieniem przednio-tylnego wymiaru.
Mukowiscydoza – objawy ze strony układu pokarmowego
O ile objawy mukowiscydozy ze strony układu oddechowego występują u 99% osób chorych, o tyle objawy ze strony układu pokarmowego występują u około 70-75% chorych. Wśród typowych objawów wymienia się obfite, tłuszczowate i cuchnące stolce z niestrawionymi resztkami pokarmowymi, powiększenie objętości brzucha, rzadko – wypadanie odbytnicy, a także niedrożność smółkową jelit w okresie noworodkowym – często pierwszy objaw mukowiscydozy u dzieci. Typowy dla mukowiscydozy jest gęsty śluz blokujący przewody trzustkowe, przez co przyjmowane pokarmy nie są odpowiednio trawione i odpowiednio wchłaniane. Typowym objawem mukowiscydozy ze strony przewodu pokarmowego jest również nawracające zapalenie trzustki, skręt jelita w okresie płodowym i zaczopowanie przewodów ślinianek gęstą wydzieliną śluzową.
Mukowiscydoza – inne objawy
Objawy mukowiscydozy to nie tylko symptomy ze strony układu oddechowego i pokarmowego. To także nadmierna męczliwość, upośledzenie rozwoju mięśni czy znaczne opóźnienie rozwoju fizycznego. Osoby chorujące na mukowiscydozę wykazują wyraźnie niższą tolerancję wysiłku fizycznego, w tym gorszą wydolność przy ćwiczeniach rehabilitacji oddechowej. U dzieci chorujących na mukowiscydozę charakterystyczny jest niedobór masy ciała. Nieprawidłowości mogą dotyczyć także niedoboru wysokości ciała u maluchów. Niedożywienie w mukowisdcydozie jest uwarunkowane niewydolnością trzustki i złym wchłanianiem, brakiem łaknienia, częstymi infekcjami przebiegającymi z gorączką, zwiększonym wydatkiem energetycznym, zwiększonym rozkładem białek ustrojowych w wyniku zakażeń układu oddechowego itp. Z kolei utrata masy ciała może mieć wpływ na osłabienie układu odpornościowego i mechanizmów termoregulacji.
Z mukowiscydozą można żyć!
Nie da się ukryć, że mukowiscydoza u dzieci i dorosłych jest chorobą ciężką i bardzo uciążliwą. Może powodować i zazwyczaj powoduje obniżenie jakości życia. Mimo wszystko, z mukowiscydozą da się żyć. Aby podnieść komfort życia osoby chorej, należy zadbać o właściwą rehabilitację, regularne przyjmowanie leków i stosowanie właściwej – wysokoenergetycznej diety. Chorym należy podawać posiłki wysokokaloryczne, wysokotłuszczowe i wysokobiałkowe. Taka dieta nie tylko poprawia przyrost wagi, ale także przyspiesza proces wzrastania w przypadku niemowląt i dzieci. W diecie należy korzystać z tłustego mleka, tłustych serów i jogurtów. Do sosów i zup należy dodawać śmietanę. Do ryżu i makaronów – masło. Potrawy z ryb i mięsa należy przygotowywać z dodatkiem tłuszczu. Warto zaprzyjaźnić się z tłuszczami roślinnymi, szczególnie olejem słonecznikowym, olejem sojowym i olejem z pestek winogron. Produkty te są doskonałym źródłem niezbędnych nienasyconych kwasów tłuszczowych, a więc składników strukturalnych wszystkich błon komórkowych organizmu, o szczególnym znaczeniu m. in. dla funkcji komórek nabłonka układu oddechowego. Uwaga! Posiłki nie powinny być zbyt obfite, za to powinny być regularne i zawsze pełnowartościowe. Warto także zapoznać się z ofertą specjalistycznych produktów do żywienia dzieci i dorosłych chorych na mukowiscydozę (https://www.nestlehealthscience.pl/zarzadzanie-zdrowie/zdrowie-dzieci/mukowiscydoza)
