Fenyloketonuria (PKU) jest rzadką chorobą metaboliczną, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Polega na niedoborze enzymu fenyloalaniniahydroksylazy, który odpowiada za przemianę aminokwasu fenyloalaniny do tyrozyny. W konsekwencji dochodzi do kumulacji toksycznych poziomów fenyloalaniny we krwi i tkankach, co może prowadzić do nieodwracalnych uszkodzeń mózgu i niepełnosprawności intelektualnej, jeśli choroba nie zostanie wcześnie rozpoznana i leczona.
Wczesna diagnoza PKU ma kluczowe znaczenie dla zapobiegania poważnym konsekwencjom zdrowotnym i umożliwienia prawidłowego rozwoju dziecka. W większości krajów, w tym w Polsce, obowiązuje przesiewowe badanie noworodków w kierunku PKU. Polega ono na pobraniu kilku kropel krwi z pięty dziecka między 3. a 5. dniem życia i przeanalizowaniu poziomu fenyloalaniny. Wczesne wykrycie podwyższonego stężenia fenyloalaniny umożliwia natychmiastowe wdrożenie leczenia dietetycznego, co jest kluczowe dla zapobiegania nieodwracalnym uszkodzeniom mózgu.
Konsekwencje nieleczonej PKU
Nieleczona PKU prowadzi do akumulacji fenyloalaniny w mózgu, co zaburza prawidłowy rozwój i dojrzewanie neuronów, a także proces mielinizacji włókien nerwowych. Konsekwencją są poważne deficyty rozwojowe, w tym opóźnienie rozwoju psychoruchowego, zaburzenia zachowania, napady padaczkowe, a w skrajnych przypadkach głęboka niepełnosprawność intelektualna. Dzieci z nieleczoną PKU mogą również doświadczać zaburzeń wzrostu, problemów skórnych, zapachu „mysi” oraz innych objawów.
Dlaczego wczesne wdrożenie diety PKU jest istotne?
Wczesne wdrożenie diety eliminacyjnej, polegającej na ograniczeniu spożycia fenyloalaniny, pozwala na utrzymanie jej stężenia we krwi na bezpiecznym poziomie i zapobiega uszkodzeniom mózgu. Dzieci leczone od pierwszych dni życia mają szansę na prawidłowy rozwój psychoruchowy i intelektualny, porównywalny do zdrowych rówieśników. Badania wykazały, że im wcześniej zostanie wprowadzona dieta eliminacyjna, tym lepsze są wyniki rozwojowe i poznawcze dziecka.
Wczesna diagnoza i leczenie PKU mają również kluczowe znaczenie dla zapobiegania innym powikłaniom, takim jak zaburzenia wzrostu, problemy skórne czy zaburzenia zachowania. Regularne monitorowanie poziomu fenyloalaniny we krwi i dostosowywanie diety pozwala na utrzymanie jej stężenia w bezpiecznym zakresie, co minimalizuje ryzyko wystąpienia tych powikłań.
Podsumowując, wczesna diagnoza i natychmiastowe wdrożenie leczenia dietetycznego w fenyloketonurii są niezbędne dla zapewnienia prawidłowego rozwoju psychoruchowego, intelektualnego i fizycznego dziecka. Dzięki obowiązującym programom przesiewowym noworodków oraz skutecznemu leczeniu, dzieci z PKU mają szansę na normalne, zdrowe życie. Jednak kluczowe jest przestrzeganie zaleceń dietetycznych i regularne monitorowanie poziomu fenyloalaniny, aby uniknąć poważnych konsekwencji zdrowotnych.
